Sử dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu kiểm tra được sự phát triển cũng như dễ dàng phát hiện các dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thai kì. Hiện nay, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc được nhiều bác sỹ khuyên dùng dành cho mẹ bầu bởi sự an toàn và tính chính xác cao.

1. Xét nghiệm NIPT là gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).

Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

2. Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau:

• Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )

• Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )

• Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )

• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. Phương pháp xét nghiệm này đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

3. Ưu điểm của xét nghiệm NIPT

NIPT – phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trước khi sinh đang được áp dụng tại Bệnh viện Đa khoa Sông Thương với những ưu điểm sau:

- Độ chính xác cao: NIPT là phương pháp xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác >99%.

- Thực hiện sớm:

Mẹ bầu có thể làm xét nghiệm này lúc thai đạt 10 tuần tuổi.

Thực hiện xét nghiệm sớm sẽ giúp mẹ bầu phát hiện được những dị tật bất thường. Từ đó có biện pháp giải quyết kịp thời, giảm thiểu mức độ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ khi ra đời.

- Sàng lọc được nhiều dị tật thai nhi:

NIPT đánh giá được nguy cơ thai nhi bị dị tật hoặc mắc các hội chứng nguy Down, Patau, Edwards, Turner và các bất thường số lượng NST khác,… từ đó đưa ra hướng giải quyết phù hợp.

- An toàn, dễ thực hiện:

NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn, chỉ sử dụng mẫu máu từ tĩnh mạch của người mẹ nên tuyệt đối an toàn.

Đặc biệt mẹ bầu có thể tiến hành xét nghiệm bất cứ lúc nào mà không cần phải nhịn ăn.

4. Đối tượng nên thực hiện xét nghiệm NIPT

Tất cả các mẹ bầu đều có thể thực hiện xét nghiệm NIPT để kiểm tra và theo dõi sự phát triển của bé. Tuy nhiên, có một vài trường hợp mẹ bầu được bác sỹ chỉ định nên thực hiện phương pháp NIPT ngay khi thai nhi bước sang tuần tuổi thứ 10, gồm có:

- Thai phụ từ 35 tuổi trở lên. Mẹ bầu mang thai ở độ tuổi này dễ khiến thai nhi mang dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh về bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng down.

- Mẹ bầu có tiền sử bị sảy thai hoặc lưu thai nhiều lần nhưng không rõ lý do.

- Gia đình có tiền sử bị bẩm sinh di truyền hoặc các bất thường về di truyền.

- Mẹ bầu mang đa thai hoặc thai được thực hiện bằng hình thức thụ tinh nhân tạo

- Mẹ hoặc bố thường xuyên tiếp xúc với các môi trường hoặc hóa chất độc hạ cũng khiến thai nhi có nguy cơ mắc dị tật cao.

- Các kết quả về siêu âm hoặc double test, triple test có nguy cơ cao với dị tật bẩm sinh. Do vậy, cần thực hiện NIPT đề kiểm tra lại để có kết luận chính xác nhất.

Mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi lựa chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT tại Sông Thương. Đăng ký qua hotline 0916.698.115 để được tư vấn trực tiếp nhanh nhất.

Bệnh viện khám chữa bệnh BHYT tất cả các ngày trong tuần, kể cả thứ 7, chủ nhật

-------------

BỆNH VIỆN ĐA KHOA SÔNG THƯƠNG

HOTLINE: 0204 3686 333 - 0916 698 115

FANPAGE: https://www.facebook.com/BenhvienSongThuong

Ngọc Lan

Bài viết hữu ích?

Chia sẻ

• 
•